Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Genética comunitaria

Síndrome Pierre Robin. Presentación de un caso clínico.
Tamara Hernández Pérez , Haydeé Rodríguez Guas , Anorys Regla Herrera Armenteros , Dora Esther Enamorado Calvelo

• Genética clínica

Asesoramiento Genético a familiares de niños con diagnóstico de autismo
Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Cynthia Sandra Morgado Tasé , Yohandra Calixto Robert , Deinys Carmenate Naranjo , Hilda Roblejo Balbuena
Caracterización clínica, epidemiológica, bioquímica y molecular de pacientes con hipertransaminasemias y sospecha de hemocromatosis tipo 1.
Yuledmi Perdomo Chacón , Hilda Roblejo Balbuena
Picnodisostosis de Maroteaux-Lamy. A propósito de un caso
Margarita Aurora Arguelles Arza , Yamile Lozada Mengana , Humberto Pedro Gómez Pérez , Valia Hernández Viel , Carmen Iliana Frómeta Montoya
Síndrome deleción del cromosoma 22q13. Análisis de la segregación de una translocación cromosómica paterna.
Haydee Rodriguez Guas , Magdialys Alfaro Truelles , Tamara Hernández Pérez , Estela Díaz Díaz , Patricia Torriani Mendoza , Anduriña Barrios Martinez , Nereida González García
Artrogriposis secundaria a atrofia muscular espinal. Presentación de un caso.
Ledys Mabel Fernández Hernández , Hernán Pereda Chávez , Yesenia Pérez Expósito , María del Carmen Morejón Pacheco , Fransisco Delgado Aguiar , Juan Arturo Fundora Pacheco
Genodermatosis caracterización de los fenotipos clínicos en Camagüey. 2012 – 2017.
Rosaralis Arrieta García , Beatriz Mantecón Fernández , Héctor Pimentel Benítez

• Medicina fetal

Resultados del diagnóstico prenatal de defectos congénitos y terminación del embarazo. 2001 – 2016. Camagüey.
Yanetsa Quiros Rodriguez , Rosaralis Arrieta García , Nelis Prado Tellez , Héctor Pimentel Benítez , Irina Monzón Pimentel

• Citogenética

Propuesta de protocolo para el diagnóstico de mixoploides humanos en Cuba.
Héctor Ignacio Pimentel Benítez
Propuesta de protocolo para el diagnóstico de mixoploides humanos en Cuba.
Héctor Ignacio Pimentel Benítez , Rosaralis Arrieta García , Araceli Lantigua Cruz
DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO EN LA PROVINCIA CAMAGÜEY RESULTADOS DE 30 Años
Héctor Ignacio Pimentel Benítez
Estudio Citogenético Postnatal en Sangre Periférica: Experiencia de 8 años de trabajo.
Hibo Rosilver Moreno Massip , Melissa Alejandra Silva Cambar , Elena C. Del Monte Sotolongo , Nelson Heriberto Martín Cuesta , Margarita de la Caridad Mayeta Delis , Norbelys Hernández Aguilar , Yeimi Yeniree Nieves Acosta , Damarys García González , Ursulina Suarez Mayedo , Lucy Herlis Álvarez , Jorvik Aristigueta Meneses , Briyitt Morales Blanco , A. Dayana Cuellar Díaz

• Errores Congénitos del Metabolismo

Mutación Novel en el Síndrome Sanfilippo B. Presentación de un caso.
carmen maria chiong quesada , carmen maria chiong quesada , Tatiana Acosta Sánchez , Amaralis Trull Martinez , herena naranjo perez
Nueva mutación (Met1lle) en el gen NAGLU de un paciente cubano con Mucopolisacaridosis IIIB.
Laritza Martínez Rey , Tatiana Acosta Sánchez , Norma de León Ojeda , Alina García García , Misleidy Miranda Romero , Iovana Fuentes Cortés , Alexis Alles Gustavó , Deynis Carmenate Naranjo , Lilia C. Marín Padrón , Héctor Vera Cuesta , Celia Pérez Cerdá

• Genética y Cáncer

Genes de la maquinaria de empalme mutados en la leucemia mieloide aguda: posibles marcadores moleculares de mal pronóstico.
Heidys Garrote Santana , Antonio Díaz López , Carolina Martínez Laperche , Ana María Martín Moreno , Ángel Martínez Ramírez , Juan Fernando García García
Evaluación de factores de riesgo del cáncer de mama, en las áreas de salud Camilo Torres y Carlos J. Finlay de Santiago de Cuba.
Tamara Rubio Gonzalez , Lisandra Norbert Vázquez , Hernán Rodríguez Ramírez , Dianelys de la Caridad García González
Sustitución de la electroforesis en gel de agarosa por nuevas tecnologías para evaluar la funcionalidad del ARN en los estudios moleculares
Carmen Alina Díaz Alonso , Heidys Garrote Santana , Vera Ruiz Moleón , Lesbia Fernández Martínez , Ana María Amor Vigil
Introducción de la electroforesis capilar en el Instituto de Hematología e Inmunología para el análisis de marcadores oncohematológicos.
Vera Ruiz Moleón , Heidys Garrote Santana , Carmen Alina Díaz Alonso , Lesbia Fernández Martínez , Ana María Amor Vigil

• Farmacogenética

Precisiones farmacogenéticas del CYP2D6 para la selección de los controles: potenciales aplicaciones en ensayos clínicos.
Hilda Roblejo Balbuena
Efectos de la hipervitaminosis A sobre el crecimiento óseo en ratas Sprague Dawley recién nacidas.
Isvel Zaldivar Garit , Hildefonso Cabezas Alfonso , Rafaela Díaz del Pino , Mileidys León García

• Tecnologías y Bioinformática.

Integración de las bases de datos biológicos y otros recursos bioinformáticos derivados de las tecnologías ómicas en la formación médica inicial
Orlando Rafael Serrano Barrera , Beatriz Marcheco Teruel , Hernán Feria Ávila
Impacto funcional de mutaciones puntuales en la enfermedad de Wilson. Uso de la Bioinformática.
Yulia Clark Feoktistova , Caridad Ruenes Domech , Elsa García Bacallao , Estela Morales Peralta , Hilda Roblejo Balbuena , Teresa Collazo Mesa , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Carlos Castañeda Guillot
Introducción de nuevos métodos de extracción de ácidos ribonucleicos en el Instituto de Hematología e inmunología.
Lesbia Fernández Martínez , Carmen Alina Díaz Alonso , Heidy Garrote Santana , Ana María Amor Vigil , Vera Ruiz Moleón

• Inmunogenética

Valor diagnóstico de los anticuerpos contra péptidos citrulinados en pacientes cubanos con artritis reumatoidea
Goitybell Martinez Tellez , Hilda Pérez Garay , Jorge Gomez Morejon , Vicky Sanchez Rodriguez , Maite Martiatu Hendrich , Barbara Torres Rives , Cira Rodriguez Pelier