Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Genética comunitaria

Diabetes Mellitus, genoma, ambiente y calidad de vida en pacientes del Policlínico Raúl Sánchez. Pinar del Rio.
Dianelys Goméz Vazquez , Maria Beatriz Iglesias Rojas , Martha Elena Gómez Vasquez , César Adrián Blanco Gómez , Ana Lázara Delgado Reyes
Impacto de los Programas de Genetica en la reduccion de la mortalidad infantil en Villa Clara .Años 2011-2016
Gisela Noche Gonzalez , Noel Taboada Lugo , Patricia Casanova Noche , Maria Dolores Noa Machado , Caridad Fernandez Tejeda , Yenny Gonzalez Diaz
Comportamiento del riesgo genético prenatal en gestantes del municipio Plaza de la Revolución, 2016.
María Teresa Lemus Valdés , Idalmis Llanos Hernández , Carmen Laura Bringuier Gutiérrez , Zenaida Rodríguez Mestre , Bárbara González González , Zulima Pla Padrón
Prevalencia de la Hemoglobinopatías. Bartolomé Masó Márquez.2011-2015
Aleida Santamarina Fernández , Caridad Bruff Viera , Raisa Eliades Verdecia Mompie , Lourdes Aristiguis Muñoz , Miguel Ramírez Carballo , Yudy Núñez Guerra
Frecuencia de portadoras de hemoglobina S y C en gestantes del Policlínico José L. Dubrocq de Matanzas, durante el quinquenio 2011 – 2015.
Ana Belkis Horta Barrios , Elsa Luna Ceballos , Milagros Rodriguez Quintana , Raysa Revuelta Trujillo , Jacqueline De Armas Valdes , Tamara Herrera Diaz , Carlos Javier Sanz Horta
Resultados del Diagnóstico Prenatal por ultrasonografía de primer trimestre en Pinar del Río
Daleydi Díaz Falcón , Caridad Pérez Martínez , Luis Raúl Martínez González
Enfoque multidisciplinar del seguimiento clínico en la Distrofia Miotónica de Steinert
Tatiana Zaldivar Vaillant , Carlos Erick Oyola Valdizán , Zoilo Camejo León

• Genética clínica

Caracterización clínica, bioquímica y molecular de pacientes con Hemocromatosis Hereditaria tipo I en Cuba
Carlos Alberto Reyes Silva , Alicia Martínez de Santelices Cuervo , Teresa Collazo Mesa
Asesoramiento Genético a familiares de niños con diagnóstico de autismo
Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Cynthia Sandra Morgado Tasé , Yohandra Calixto Robert , Deinys Carmenate Naranjo , Hilda Roblejo Balbuena
Asesoramiento genético en niños con diagnóstico de histidinemia
Denia Tasé Vila , Daniel Quintana Hernández , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Cynthia Sandra Morgado Tasé , Yohandra Calixto Robert , Jiovanna Contreras Roura
Pseudohipoparatiroidismo 1b. Presentación de un caso.
Ana Elena Arús Fernández , Licet González Fabian , Cormac Juan Bustillo Tur , Luis Antonio Castaño González , Aníbal Aguayo Calcena
Picnodisostosis de Maroteaux-Lamy. A propósito de un caso
Margarita Aurora Arguelles Arza , Yamile Lozada Mengana , Humberto Pedro Gómez Pérez , Valia Hernández Viel , Carmen Iliana Frómeta Montoya
Coartación de la Aorta. Estudio de 30 años en la Provincia Mayabeque
Yalili Hernández Martínez , Carlos García Guevara , Enrique Zaldivar Martínez
El diagnóstico y tratamiento oportunos de pacientes con trombofilia hereditaria asegura gestaciones normales.
Dunia Castillo González , Fidel Averhoff Hernández , Anabel Nuñez Espinosa , Xiomara Pujadas González , Yaneth Zamora González , Gladys Graña Ayllón , Marisol Pérez Pérez , Aymy Moliner Gutierrez , Cristina Fonseca Polanco
SINDROME DE COSTILLAS CORTAS TIPO IIA (MAJEWSKI).
Ulises Demetrio Lima Rodriguez , Carlos Alberto Castaño Lam , Alfredo Llambias Pelaez

• Medicina fetal

Indice de masa corporal materno pregestacional asociado a riesgo de defectos congénitos fetales.
carmen aimeé gomez jimenez , martha Iser Diaz Diaz , ana cristina valdivia marin
Diagnóstico prenatal de defectos congénitos en el Centro Nacional de Genética Médica de Venezuela periodo 2009-2016
Melissa Alejandra Silva Cambar , Roger Rojas Rojas , Maria Leonarda Mayedo Pérez , Carmen Rosa Rodriguez Valenciano , Damarys Garcia Gómez
Indice de masa corporal materno pregestacional asociado a riesgo de defectos congénitos fetales.
carmen aimeé gómez jiménez , martha iser Diaz Diaz , ana cristina valdivia marin
Ecografía del primer trimestre del embarazo como pesquisa en la detección de marcadores cromosómicos fetales. Sancti Spíritus 2009-2016
Martha Iser Diaz Diaz , Carmen Aimeé Gómez Jiménez , Ana Cristina Valdivia Marín , Maikel Andrés Toyo Dorta

• Citogenética

Cariotipos en mujeres infértiles. Resultados de 25 años en el Laboratorio de Citogenética de Villa Clara.
María Elena de la Torre Santos , Manuela Herrera Martínez , Ana Esther Algora Hernández , Estrella Reyes Hernández , Fermin Vega Dizius , Madeivy Paz Garcia , Daniel González Benítez , Carolina Machado de la Torre

• Genética molecular

Detección de nuevas mutaciones en el gen CFTR en pacientes fibroquísticos cubanos
Elvia Nelemi Santos González , Teresa Collazo Mesa , Ixchel López Reyes , Claudia Barbón Sánchez , Yaixa Piloto Roque
Cribaje de mutaciones y polimorfismos en el gen CFTR en pacientes cubanos con Fibrosis Quística
Claudia Barbón Sánchez , Elvia Nelemi Santos González , Teresa Collazo Mesa , Ixchel López Reyes , Lídice Reyes Navarro
Caracterización molecular y diagnóstico prenatal de Fibrosis Quística en Cuba.
Teresa Collazo Mesa , Elvia Nelemi Santos González , Ixchel Lopéz Reyes , Claudia Barbón Sanchéz , Fidel Rodríguez Cala , Juan Emilio Figueredo Lago , Yaimé Josefina González González , Anny Armas Cayarga

• Errores Congénitos del Metabolismo

Caracterización bioquímica y molecular de pacientes cubanos con diagnóstico clínico de MPS
Tatiana Acosta Sanchez , Ana Isabel Patricia PAjares , Rosa Navarrete López de Soria , Belen Pérez González , Celia Pérez-Cerdá Silvestre , Magdalena Ugarte Ugarte , Lilia Caridad Marín Padrón , Misleidy Miranda Romero , Lazara Emma Larrinaga , Laritza Martínez Rey , Gretel Huertas Pérez , Norma de León Ojeda , Alina García García , Alexis Alles Gustavó , Iovana Fuentes Cortéz
Mutación Novel en el Síndrome Sanfilippo B. Presentación de un caso.
carmen maria chiong quesada , carmen maria chiong quesada , Tatiana Acosta Sánchez , Amaralis Trull Martinez , herena naranjo perez
SÍNDROME DE KOCHER-DEBRÉ-SEMELAIGNE PRESENTACIÓN DE UN CASO CLÍNICO
Cecilia Pérez Gesen
Nueva mutación (Met1lle) en el gen NAGLU de un paciente cubano con Mucopolisacaridosis IIIB.
Laritza Martínez Rey , Tatiana Acosta Sánchez , Norma de León Ojeda , Alina García García , Misleidy Miranda Romero , Iovana Fuentes Cortés , Alexis Alles Gustavó , Deynis Carmenate Naranjo , Lilia C. Marín Padrón , Héctor Vera Cuesta , Celia Pérez Cerdá

• Epigenética y Mecanismos básicos.

Exploración de la expresión genética en tejido placentario de ratas diabéticas preñadas tratadas con Eritropoyetina con bajo contenido de ácido siálico
Sonia Clapés Hernández , Ana Yolanda Rodríguez Torres , Carlos Pérez Hernández , Tammy Fernández Romero

• Estrés Oxidativo y Enfermedades Genéticas

Marcadores de estrés oxidativo en líquido amniótico de embarazadas con cromosomopatías
Yaisa Castillo Casaña , Claudia Pérez López , Leyenis Valdez Ramos , Olivia Martínez Bonne , Lucía Fariñas Rodriguez , Gretel Riverón Forment , Anduriña Barrios Martínez , Ursulina Suárez Mayedo , Amelia Cabrera Rivero

• Genética y Cáncer

Genes de la maquinaria de empalme mutados en la leucemia mieloide aguda: posibles marcadores moleculares de mal pronóstico.
Heidys Garrote Santana , Antonio Díaz López , Carolina Martínez Laperche , Ana María Martín Moreno , Ángel Martínez Ramírez , Juan Fernando García García
Sustitución de la electroforesis en gel de agarosa por nuevas tecnologías para evaluar la funcionalidad del ARN en los estudios moleculares
Carmen Alina Díaz Alonso , Heidys Garrote Santana , Vera Ruiz Moleón , Lesbia Fernández Martínez , Ana María Amor Vigil
Introducción de la electroforesis capilar en el Instituto de Hematología e Inmunología para el análisis de marcadores oncohematológicos.
Vera Ruiz Moleón , Heidys Garrote Santana , Carmen Alina Díaz Alonso , Lesbia Fernández Martínez , Ana María Amor Vigil

• Genética y Enfermedades complejas

Heredabilidad en sentido estrecho mediante estudios de vías. Resultados en enfermedades complejas asociados al envejecimiento.
Manuela Herrera Martinez , Douglas Fernández Caraballo , Mildrey Vales Almodóvar , Danay Heredia Ruiz , Lisette Lara O Farrill , Sonia Yanet Chaviano Machado , Caridad Ramona Fernández Tejera
Narcolepsia tipo I, reporte de dos pacientes.
Arlan Machado Rojas , Ian Rafael Díaz López , María Elena de la Torre Santos , Daniel Tirado Saura , Carolina Machado de la Torre

• Tecnologías y Bioinformática.

Impacto funcional de mutaciones puntuales en la enfermedad de Wilson. Uso de la Bioinformática.
Yulia Clark Feoktistova , Caridad Ruenes Domech , Elsa García Bacallao , Estela Morales Peralta , Hilda Roblejo Balbuena , Teresa Collazo Mesa , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Carlos Castañeda Guillot
Introducción de nuevos métodos de extracción de ácidos ribonucleicos en el Instituto de Hematología e inmunología.
Lesbia Fernández Martínez , Carmen Alina Díaz Alonso , Heidy Garrote Santana , Ana María Amor Vigil , Vera Ruiz Moleón

• Inmunogenética

Polimorfismo de los genes HLA y su relación con la Insuficiencia Renal Crónica en pacientes cubanos
Arturo Chang Monteagudo , Luz Mirella Morera Barrios , Catalino Ustariz García , Maicel Monzón Pérez , Tania García Olivera , Lelyem Marcell Rodríguez , Antonio Bencomo Hernández
Valor diagnóstico de los anticuerpos contra péptidos citrulinados en pacientes cubanos con artritis reumatoidea
Goitybell Martinez Tellez , Hilda Pérez Garay , Jorge Gomez Morejon , Vicky Sanchez Rodriguez , Maite Martiatu Hendrich , Barbara Torres Rives , Cira Rodriguez Pelier
Manifestaciones clínicas y Respuesta de anticuerpos en un grupo de pacientes con Neurofibromatosis tipo I
Barbara Torres Rives , Araceli Lantigua Cruz , Yaima Zuñiga Rosales , Goitybell Martínez Téllez , Cira Rodriguez Pelier , Yendry Mederos Benítez , Evelyn Hernández Reyes
Implementación de la metodología PCR-SSO con tecnología Luminex en la tipificación de los genes HLA para el trasplante en Cuba
Nialis Caraballo Rivera , Arturo Chang Monteagudo , Luz Mirella Morera Barrios , Lelyem Marcell Rodríguez , Catalino Ustariz García , Antonio Bencomo Hernández
Caracterización del locus HLA-B en pacientes cubanos con sospecha de espondiloartropatias.
Lelyem Marcell Rodríguez , Arturo Chang Monteagudo , Odalis María de la Guardia Peña , Luz Mirella Morera Barrios , Catalino Ronal Ustariz García , Antonio Bencomo Hernandez
Diagnóstico de inmunodeficiencia Combinada asociada a ganmapatía monoclonal en la infección por VIH: a propósito de un caso.
Yaíma Zúñiga Rosales , Bárbara Torres Rives , Cira Virgen Rodríguez Pelier , Jacqueline Pérez Rodríguez , Giselle Gámez Torres , Yadira Valdes Fraser , Eugenio Javier Rodríguez Somodevilla
Valor clínico de ANCA y ASCA en el diagnóstico de la enfermedad inflamatoria intestinal
Maite Martiatu Hendrich , Barbara Torres Rives , Vicky Sanchez Rodriguez , minerva Mataran Valdes , Cira Rodriguez Pelier
Respuesta de anticuerpos frente al virus de hepatitis B en pacientes con enfermedades genéticas.
Cira Rodríguez Pelier , Adonay Martínez Perera , Bárbara Torres Rives , Yaima Zúñiga Rosalez , María de los Angeles Rodríguez Martínez
Frecuencia génica de los alelos HLA en los pacientes con insuficiencia renal en Occidente y Centro de Cuba
Luz Mireya Morera Barrios , Arturo Chang Monteagudo , Antonio Bencomo Hernández , Berta Beatriz Socarrás Ferrer , Catalino Ústariz García , Lelyem Marcel Rodríguez , María de los Ángeles García García , Odalis de la Guardia Peña , Delfina Teresa Costales Elizarde , Enrique Rodríguez Díaz , Frank Segura Cádiz , Josefina del Pilar Figueras Suárez , Luis Miguel Guevara Urgellés , Nialis Caraballo Rivero , René Valdés Coello
Hipogammaglobulinemia congénita (Enfermedad de Bruton).Presentación de un caso.
Concepción Insua Arregui
Anticuerpos contra el Sistema Principal de Histocompatibilidad en receptores de trasplante renal de donante vivo
Maritza Núñez Gómez , Lelyem Marcell Rodríguez , Luz Maria Morera Barrios , Antonio Bencomo Hernandez , Arturo Chang Monteagudo , Catalino Ustariz Garcia